Mis põhjustab sirpraku aneemiat?

sirprakuline aneemia on vere geneetiline haigus, mis mõjutab peamiselt Aafrika päritolu inimesi, ehkki see võib esineda ka teistes populatsioonides. Selle põhjuseks on hemoglobiini tootmise eest vastutav geeni mutatsioon – punastes verelibledes leiduv valk, mis transpordib hapnikku keha kudedesse.

mutatsioon hemoglobiini geenis

Geneetiline mutatsioon sirpraku aneemia põhjustab tootmist ebanormaalses hemoglobiini kujul, mida nimetatakse hemoglobiiniks S. See ebanormaalne hemoglobiin põhjustab punaste vereliblede asemel sirpivormi kui tavalist plaadivormi.

See punaste vereliblede kuju muutus raskendab veresoonte läbimist, põhjustades obstruktsiooni ja verevoolu vähenemist. See võib põhjustada mitmeid komplikatsioone, näiteks intensiivne valu, elundid ja krooniline aneemia.

pärilikkus

sirprakuline aneemia on pärilik haigus, mis tähendab, et see edastatakse vanematest lastele. Inimese haiguse tekkimiseks peab ta pärandama muteerunud geeni mõlemalt vanemalt.

Kui inimene pärib ainult ühe vanema muteerunud geeni, on ta haigusega, kuid tal pole sümptomeid. Kuid see võib muteerunud geeni teie lastele edastada.

riskifaktorid

Lisaks pärilikkusele on ka riskifaktorid, mis võivad suurendada sirprakulise aneemia tekkimise tõenäosust. Need tegurid hõlmavad:

• Haigusega lähedased vanemad või sugulased;
• kuulub etnilistele rühmadesse, kus on suurem haiguse esinemissagedus, näiteks Aafrika järeltulijad, hispaanlased ja Lähis -Idast pärit inimesed;
• Abielu lähedaste sugulaste vahel, mis suurendab mõlema vanema võimalust muteerunud geeni kandvate vanemate vahel.

diagnoosimine ja ravi

Sirprakulise aneemia diagnoosimine toimub vereanalüüside abil, mis suudab tuvastada hemoglobiini. Selle haiguse ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, vältida komplikatsioone ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

See võib hõlmata ravimite kasutamist valu kontrollimiseks, vereülekandeks tervete punaste vereliblede koguse suurendamiseks ja isegi luuüdi siirdamise suurendamiseks, mis võib mõnel juhul olla raviv.

Oluline on märkida, et iga sirpraku aneemia juhtum on ainulaadne ja ravi peaks olema individualiseeritud vastavalt iga patsiendi vajadustele.

Järeldus

sirprakuline aneemia on hemoglobiini geeni mutatsioonist põhjustatud geneetiline verehaigus. See mõjutab peamiselt Aafrika päritolu inimesi ja võib põhjustada mitmeid tervisekomplikatsioone. Varane diagnoosimine ja korralik ravi on selle seisundiga patsientide elukvaliteedi parandamiseks üliolulised.